Achondroplasi eller Væksthæmning som nok er et mere brugt ord i dagens Danmark, er en knoglesygdom.

Der findes over tre hundred forskellige former for væksthæmning, Achondroplasi er en af dem og ses i ca. 1 i 26.000 til 1 i 40.000 fødsler. I Danmark 2-3 om året.
Achondroplasi er en knoglesygdom der skyldes ændringer i arvemassen og årsagen hertil er næsten altid ukendt. Achondroplasi er den hyppigste form for væksthæmning og udmærker sig ved korte arme og ben, kroppen er normal men med en tendens til svejryggethed. Andre tegn er en fremstående pande, et fladt eller indsunket område ved næseroden og så er personer med achondroplasi næsten altid hjulbenet.
Mellem øre-infektioner ses ofte i barnets første år, på grund af den unormale drænvinkel for røret fra mellemøret til svælget, hvis øre-infektionerne ikke bliver behandlet kan hørelse problemer opstå senere. Luftvejs problemer kan også opstå hos spædbørn og børn, men det ses sjældent.
Højden kan variere meget fra under 100 cm til over 130 cm, i nogle tilfælde kan man øge højden med hormonbehandling og ved at lave et kirurgisk indgreb, kan ben forlænges.
Intelligensen er normal for personer med achondroplasi.

Arve anlæg: Da achondroplasi skyldes ændringer i arvemassen kan forældre til et barn med achondroplasi, godt få et andet barn som har normal højde. Som det kan ses i nedenstående skema er achondroplasi kun arvelig hvis èn af forældrene har achondroplasi eller hvis begge forældre har achondroplasi. I disse tilfælde er achondroplasi inde i en ny genetisk forandring. Genet for achondroplasi er fundet. Det hedder FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3 (FGFR3). Ofte vil forældre der har achondroplasi gerne have børn, (Ses næsten kun i Amerika og England, ikke herhjemme) disse forældre er i en risiko gruppe for at få et barn med 2 copier af det ændrede gen eller dobbelt homozygostiy(Ikke oversat). Spædbørn med dobbelt homozygostiy achondroplasi er enten dødfødte eller dør kort efter fødselen, så forældre der er i risiko gruppen gennemgår ofte en række ultralyds undersøgelser, for at få bekræftet om barnet har dobbelt homozygostiy achondroplasi. En DNA test er nu også mulig, til at få bekræftet dobbelt homozygostiy achondroplasi.

I Amerika er der en stor viden omkring achondroplasi, og de former for behandling der kan øge højden. De er også langt fremme med hensyn til hjælpemidler. På siden Web-Sites, kan du finde links til Web-Sites Round the World.